도 4 1. 가까운 친척 - 침팬지와 보노보 ( 사진에 ) - 암컷은 종종 여러 남자와 연속으로 짝짓기합니다. 이것은 정자 수준 ( "정자 전쟁")에서 남성 사이의 경쟁으로 이어지고, 차례로 고환의 증가와 정자 형성의 강화를위한 정자 형성의 선택에 기여합니다. 아마 그 이유는 침팬지의 정자 세포에서 돌연변이의 수가 남성보다 남성의 나이가 인간보다 1.5 배 빠르기 때문입니다. kevishere.files.wordpress.com의 사진

같은 가족의 3 세대를 대표하는 9 마리의 침팬지의 게놈 분석 결과, 가장 가까운 인간 친척의 평균 돌연변이율은 세대당 약 1.2 × 10-8 뉴클레오타이드와 대략 동일하다. 이는 각각 약 70 개의 새로운 돌연변이에 해당한다. 새끼. 사람과 마찬가지로 새끼의 새 변이는 어머니의 나이에 달려 있지 않지만 수태 당시 아버지의 나이에 따라 크게 달라집니다. 아버지가 살았던 1 년마다 그의 자손에게 평균 3 개의 돌연변이 (사람 - 2)가 추가됩니다. 이 차이는 여성이 연속적으로 많은 수컷과 교미하는 "침팬지 전쟁"을 일으키는 침팬지에서 정자의 집중적 인 생산에 기인 한 것 같다.

돌연변이 유발 속도는 진화 적 변화의 역 동성을 결정하는 주요 지표 중 하나입니다. 최근까지이 값은 간접적 인 신호에 의해 계산되었습니다 : 예를 들어, 고생물학 데이터에서 추정 된 그룹의 출현 시간을 게놈 간의 차이의 수준과 비교했습니다 ( 분자 시계 ). 최근 몇 년 동안, 게놈 시퀀싱을위한 강력하고 새로운 방법의 개발 덕분에 ( DNA 시퀀싱 : 차세대 방법 ) 부모와 자손의 유전체를 직접 비교함으로써 돌연변이 발생률을 직접 측정하는 것이 가능 해졌다.

이 기술은 이미 사람에게 적용되었습니다. 그래서 2012 년 네이처 지 ( Nature) 지에는 78 명의 아이슬란드 계 가족 - 아버지, 어머니, 자녀로 구성된 "트리플 (triples)"에 대한 완전한 게놈 분석 결과가 발표되었습니다 (A. Kong 외., 2012. 질병의 위험율 ). 이 연구는 돌연변이 유발의 속도가 한 세대에 약 1.2 x 10-8 / 뉴클레오타이드 인 것으로 나타났다. 전체 게놈의 관점에서 볼 때 이것은 각 어린이가 부모로부터 평균 74 개의 새로운 돌연변이를 받는다는 것을 의미합니다.

이 수치는 계통 발생 학적 재구성 및 고 생물학적 데이터에 근거한 간접적 인 추정치가 인간 돌연변이 발생률이 두 배 더 높았 기 때문에 예상치 못한 것으로 나타났다. 불일치의 이유는 분명히 다른 영장류와 분리 된 위대한 유인원에서 돌연변이 율 (1 년당)이 현저하게 감소했기 때문입니다. 감소는 생식기 발병 연령의 증가 및 생식 세포 형성의 둔화와 관련 될 수있다. 새로운 데이터가 정확하다면 (그리고 새로운 출판물이 나오면이를 의심하기가 점점 어려워진다) 인류 발생의 요점에 관한 많은 연대 측정은 노화에 대한 개정을 요구할 수있다. 예를 들어, 6-700 만년 전에 있었던 이전의 추정에 따르면, 인간과 침팬지의 경계선 사이의 불일치는 10-13 백만 년 전에 과거로 되돌아 갈 수 있습니다. 사실, 많은 미묘한 점이 있습니다. 그 중 하나는 "분자 시계 (molecular clock)"에 의해 결정된 게놈 발산의 시간이 실제 종 분화 (개체군 분리)보다 과거에 더 깊을 수 있다는 것입니다. 이에 대한 자세한 내용은 A. Scally, R.Durbin, 2012 기사를 참조하십시오. 인간의 진화 속도 수정 (PDF, 812 Kb).

인간 가족에 대한 전체 게놈 분석 과정에서 얻은 또 다른 중요한 결과는 아버지와 어머니가 부모로부터 자녀가받은 전체 "돌연변이 부담"에 불평등 한 공헌을한다는 것입니다. 아이가받은 새로운 돌연변이의 총 개수 중 그는 그의 어머니로부터 15 세 정도, 나머지는 아버지로부터 얻습니다. 동시에, 한 어린이의 새로운 돌연변이의 수는 거의 어머니의 나이에 의존하지 않지만, 아버지의 나이와 함께 매우 빠르게 증가합니다. 아버지의 인생의 모든 여분의 년은 아이에게 약 두 개의 새로운 돌연변이를 추가합니다.

이것은 여성에서 임신에서 성숙한 알의 형성에 이르기까지 단지 24 개의 세포 분열과 23 개의 염색체 복제 작용이 일어난다는 사실에 의해 설명됩니다 (염색체는 두 번째 감수 분열 전에 두 배로되지 않습니다). 여성 생식선의 염색체 복제는 태아 발달 중에도 끝나고, 여성의 삶에서 생식 세포의 염색체는 더 이상 복제되지 않습니다. 따라서 생식선 세포의 돌연변이의 대부분이 복제 오류이기 때문에 돌연변이의 수가 거의 증가하지 않습니다.

남성의 상황은 다릅니다. 정자의 선조 세포는 성인기에 걸쳐 사춘기에 이른 이후 16 일마다 (1 년에 23 개 사단) 분할됩니다. 15 세의 남성의 정자는 약 35 개의 세포 분열, 20 세 -150 세, 30 세 -180 세, 40 세 -06 세, 50 세 -840 세를 거쳤다 고 믿어진다. 각 복제 행위는 추가적인 돌연변이의 위험이 있으므로 나이가 많은 남자, 그의 정자에서 더 많은 돌연변이 (JF Crow, 2000. 인간 자발적인 돌연변이의 기원 ). A. Kondrashov는 요소 (Alexey Kondrashov, Nadezhda Markina)에 게시 된 인터뷰에서 이러한 사실과 연구에 대해 자세히 설명했습니다. ��택없이 생활 : 좋든가 위험한가요? ).

그리고 여기에서 우리는 마침내 호모 사피엔스 와 가장 가까운 친척 인 침팬지의 돌연변이 과정의 매개 변수를 비교할 기회를 얻었습니다. 영국과 네덜란드의 유전학은 동일한 세대의 3 세대에서 나온 9 개의 침팬지의 완전한 게놈을 시퀀싱하고 비교했다 (그림 2).

작은 샘플에도 불구하고 (그러한 연구는 여전히 많은 비용과 시간이 소요되고 있음), 얻어진 데이터를 통해 우리는 침팬지의 돌연변이 유발에 대한 주요 양적 특성을 추정 할 수있었습니다.

저자들은 D, E, F, G, H와 같은 부모 유전체가 밝혀진 6 명의 개체에서 새로운 돌연변이를 계산했다. 전체적으로 그들은 자동 염색체에서 204 개의 새로운 돌연변이를 발견했으며 X 염색체에서 3 개의 돌연변이를 발견했다. 발견 된 돌연변이 중 상당수 (24 %)는 CG 디 뉴클레오타이드의 T (C> T- 전이)에 대한 C 치환으로 구성되어있다 CpG 사이트 ). 인간에서는 이러한 치환이 새롭게 발생하는 돌연변이의 17 %를 차지합니다.

새로 발생하는 돌연변이는 게놈을 통해 균등하게 분배되지 않습니다. 돌연변이는 클러스터 화되는 경향이 있습니다. 바꾸어 말하면, 돌연변이가 복제 과정에서 발생하는 경우, 동일한 복제 행위에서 어딘가에서 발생하는 또 다른 가능성이 증가합니다. 비슷한 패턴이 사람들에게서 발견되었으며 그 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 동시에, 새로운 돌연변이의 확률은이 DNA 부분의 "의미 론적 내용"에 의존하지 않는다. 그것이 독특하거나 반복적 인 서열, 유전자 또는 유전자 간 갭이든간에.

확인 된 돌연변이의 대부분에 대해 저자는 아버지 또는 어머니로부터 얻은 것인지 여부를 돌연변이 부근의 다형성 세트로 결정할 수있었습니다. 침팬지에서 인간과 마찬가지로, 아버지는 어머니와 비교하여 돌연변이보다 훨씬 강한 유전체를 자녀에게 옮긴다는 것이 밝혀졌습니다. 모성 돌연변이 (인간에서 3.9 배)보다 5.5 배 더 많은 부계 돌연변이가 있었다.

인간과 마찬가지로 침팬지의 새로운 돌연변이의 수는 어머니의 나이에 달려 있지 않습니다 (모든 연령대의 어머니는 평균 6.7 개의 새로운 돌연변이로 송아지를 전염시킵니다). 그러나 동시에 아빠의 나이와 함께 빠르게 자랍니다. 이러한 작은 표본에서도 이러한 의존성이 통계적으로 유의했습니다. 인간의 경우, 사춘기부터 시작된 아버지의 생애의 1 년마다, 자손에게 평균 1.95 개의 새로운 변이가 추가되고, 침팬지에서는 3.02가 추가된다. 그 차이는 결혼 관계의 구조 때문일 가능성이 큽니다. 침팬지 사회에서 암컷은 대개 남성 한 명에게 충성을 지니지 않아 "정자 전쟁"에 기여하고보다 심한 정자 형성을위한 선택을합니다 (그림 1 참조).

이 가정이 맞다면, 하렘 시스템, 여성 충실도, 정자 전쟁 및 작은 고환 결핍 고릴라가 침팬지와 인간보다 남성의 나이에 따라 정자 세포에서 돌연변이의 수를 증가시켜야한다고 예상해야합니다.

침팬지에서 돌연변이 유발의 평균 발생률을 평가하기 위해 저자는 포로 생활에서 살아온 침팬지와 야생 친척 사이의 중요한 차이점을 고려해야했다. 포로 상태에서 침팬지는 대개 자연보다 초기에 번식하기 시작합니다. 이것은 십대들이 거의 번식에 참여하는 것을 허용하지 않는 자연 침팬지 공동체에서 계급적이고 경쟁적인 관계와 관련이있는 것으로 보인다. 어쨌든, 연구 된 침팬지 가정에서, 평균 "친자 관계 나이"(즉, 수태 연령의 남성 평균 연령)는 18.9 세이며, 평균 "모성의 나이"는 15.0 년입니다. 야생 침팬지 개체군의 경우 남성이 24.3 명, 여성이 26.3 명으로 훨씬 많습니다. 현대인의 친부 확인 평균 연령은 31.5 세입니다. 다시 말해, 야생 침팬지의 경우, 수태 시점의 수컷은 평균적으로 연구 된 인구보다 나이가 많으며, 이는 그들의 자손이 더 많은 돌연변이를 가져야 함을 의미합니다. 저자는 야생 침팬지에서 새로운 상 염색체 돌연변이의 평균 수는 약 69 개가되어야하고 돌연변이 유발 율은 세대와 마찬가지로 1 세대 당 1.2x10-8이어야한다고 계산했다.

이 추정치가 정확하다면 (매우 작은 표본을 기반으로하고 있으며 앞으로는 상당히 정제 될 수 있음을 상기하십시오) 침팬지와 사람의 선조 사이에서 돌연변이가 일어난 이후 돌연변이 유발의 비율이 크게 변동하지 않았다면 분자 시계 방법을 사용하여 다시 시도 할 수 있습니다 남자와 침팬지의 마지막 공통 조상의 일생. 저자는 이것을 수행하여 1,300 만 년 전에 결과를 얻었다. 다른 저자들은 최근 유사한 추정치에 도달했다 (K. Langergraber et al., 2012. 차임 스와 고릴라 ).

그러나 여전히 연구의 가장 흥미로운 결과는 사회 구조와 결혼 관계가 분자 진화의 속도에 미치는 영향을 나타냅니다. 그 영향은 두 가지가 될 수 있습니다. 첫째, 자손의 돌연변이 수는 수컷이 육종에 참여하기 시작한 나이에 달려 있으며 생리학뿐만 아니라 사회 구조와 문화적 전통에 의해서도 결정됩니다. 둘째, 난잡한 지역 사회의 특징 인 "정자 전쟁"은 남성의 나이에 따라 정자의 돌연변이의 수가 증가하는 가속화를위한 정자 형성의 선택에 기여한다.

출처 : Oliver Venn, Isaac Turner, Iain Mathieson, Natasja de Groot, Ronald Bontrop 및 Gil McVean. 강력한 남성 편견이 침팬지에서 생식선 돌연변이를 일으킨다. // 과학 . 2014. V. 344.P. 1272-1275.

알렉산더 마르코프
"요소"